致死性家族性失眠症应该做哪些检查？

外周血常规检查正常

1.与深度睡眠有关EEG活动减少或消失。

2.[18F]PET丘脑区代谢优先减少。

3.EEG 睡眠:δ-活动，睡眠梭形波，K复合体减少，甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常；觉醒期间：进行性扁平背景活动，活动缓慢，无药物诱导的睡眠活动[7例患者只有2例周期性峰值活动，病程长，分别为25和32个月。脑皮层海绵状水肿(spongiosis)]。

4.阳电子反射断层摄影术(PET)4例扫描 检查，2例代谢减退(-36％)、其实仅限于丘脑前部；脑皮质(尤其是额叶和顶叶)也存在另外两例代谢减退。(-40％)、丘脑是海马、基底神经节和小脑中最严重的。

5.PrPsc检测 不同FFI家庭表现可变性。FFI它是一种具有不同表现和基因定义的疾病。每种疾病FFI家族间本病表现型可变性极小，PRNP基因型完全相同的患者(密码子129是Met纯合子(表2)尤为明显。然而，和FFI类似的表现类型也可能与相似但不同的基因类型有关。1992年Bosque等一下，我报告说密码子82和91之间有一个24bp缺失的家庭在中间。这个家庭的突变单类型和FFI相当，129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因，但另一个24bp缺失。不幸的是，这个家庭所表达的疾病的表现并不清楚。5例患者报告失眠，但未进行多导睡眠描述检查。[18F]氟去氧葡萄糖表明，脑皮质代谢下降的严重程度略高于丘脑。组织病理学检查的结果也与发现一致。脑皮质损伤明显严重于丘脑，但未检查丘脑背部内核；脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。